ATP5F1A c.620G>A变异与线粒体复合物V缺乏症相关。心脏表现包括肥厚型和扩张型心肌病（约40%受累者），部分患者需心脏移植。呈常染色体隐性遗传。对于不明原因心肌病合并乳酸升高的患儿，应纳入ATP5F1A基因检测。…
仅28%的ACHD患者曾与医生讨论过预先护理计划相关内容。心理韧性评分高的患者ACP舒适度显著更高。年龄>40岁、合并心衰、心功能III-IV级的患者ACP讨论意愿更强。临床意义：ACHD患者的心理韧性需要系统性关注，将ACP纳入常规随访有助于提高患者对长期疾病管理的参与度。…
孕母CHD患者后代患CHD的绝对风险为3-7%，约为普通人群的5-10倍。特定病种（如法洛四联症、大动脉转位术后）的孕母面临更高的胎儿丢失率和早产风险。孕母心功能分级是预测胎儿结局的最重要独立因素。临床意义：CHD孕母需在多学科团队管理下完成妊娠，建议对后代进行新生儿心脏超声筛查。…
Background: 脑钠肽(BNP)是心室功能障碍标志物，但在Fontan患者中的预后价值不确定。前瞻性纳入280例成年Fontan患者，中位随访4.2年。主要复合终点为死亡、心衰住院或Fontan翻修。结果：中位BNP 85 pg/mL（IQR 45-180）。48例(17%)达到主要终点。基…
Background: 大动脉调转术(ASO)是目前完全型大动脉转位(D-TGA)的标准术式，但30年以上的长期结局有限。本中心分析1975-1995年间945例ASO存活者，中位随访37年（IQR 33-42）。结果：40年总存活率88.3%（95%CI 85-91%）。40年免于再次干预率61%…
Background: 修复型主动脉缩窄(CoA)女性妊娠结局数据有限。基于瑞典国家登记，纳入1973-2020年间685例女性的1024次妊娠，与5120例对照比较。结果：CoA组妊娠期高血压疾病发生率26.7% vs 7.1%（aOR 4.8），子痫前期14.2% vs 3.9%（aOR 4.1…
Background: HLHS合并完整房间隔(IAS)死亡率>90%。本研究前瞻性纳入34例22-28周胎儿HLHS/IAS行胎儿主动脉瓣成形术(FAV)。主要终点为出生后手术至出院存活率。结果：FAV技术成功率85%(29/34)。活产率为88%(30/34)，其中73%成功实施双心室或杂交姑息…
Background: 三尖瓣反流是Norwood术后死亡公认的危险因素。本研究回顾性纳入2005-2020年间112例接受三尖瓣修复的HLHS患儿，中位手术年龄4.2个月。主要终点为免于死亡/移植和免于中重度TR复发。结果：术前中位TR分级3+级，修复术后78%降至轻中度以下（p<0.001）。修…
回顾性研究纳入146例ASD术后妊娠女性和98例未手术ASD女性。未手术组妊娠期心功能恶化率显著高于术后组（18% vs 3%，p<0.001），早产率（15% vs 8%，p=0.03）和新生儿低体重发生率（12% vs 6%，p=0.04）也更高。ASD术前合并PAH的妊娠风险最高，母婴并发症率…